Естественным желанием любой будущей мамы является создание положительной среды и уход от неблагоприятных факторов, которые могут повлиять на течение беременности. О том, как на ранних сроках выявить патологии развития плода и какие профилактики необходимы, чтобы избежать рисков, мы поговорили с врачом пренатальной УЗ-диагностики Галиной Кузнецовой Клиники женского здоровья EVACLINIC и врачом-генетиком Татьяной Плевако Клиники репродукции и генетики EVACLINIC IVF.
– Как узнать о пороках развития будущего ребенка? Какие диагностики доступны на сегодняшний день?
– О пороках развития своего будущего ребенка родители могут узнать несколькими способами. Во-первых, до беременности будущие мамы и папы идут к генетику и консультируются. У них собирают анамнез, доктор узнает о том, чем болели в их семьях. После генетики могут предложить сделать генетический паспорт и выяснить, является ли носителем какого-то либо патологического гена каждый из супругов. Во-вторых, когда женщина уже беременна, она должна прийти к врачу для подтверждения нормальной маточной беременности, а после – с 11-й по 13-ю неделю – провести ультразвуковой скрининг первого триместра на наличие косвенных маркеров хромосомных патологий и исключения пороков развития. Можно сделать неинвазивный пренатальный тест: для этого берется кровь у мамы, выделяется плодовая фракция ДНК – и мы получаем результат о риске по хромосомной патологии. Также можно делать инвазивные пренатальные тесты – это амниоцентез, биопсия ворсин.
– Правда ли, что на разных сроках беременности проводятся разные диагностики?
– Да, правда. Для диагностики хромосомных болезней используют разные диагностические процедуры. Биопсию ворсин хориона выполняют с 10-й по 12-ю недели. Методика состоит в том, что берется кусочек хориальной ткани и определяется хромосомный набор плода. С 16-й недели выполняется амниоцентез (забор околоплодных вод) – для диагностики состояния хромосомного набора малыша. Кордоцентез проводят для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, когда нет конкретики по амниоцентезу, либо при оценке гематологических показателей при резус-конфликте. Для этого берут кровь плода из пуповины. Также есть исследование НИПТ, оно неинвазивное: из венозной крови матери выделяют плодовую фракцию и производят исследование.
– Имеет ли срок беременности критическое временное значение для диагностики патологий?
– Да, имеет. По медицинским показаниям прерывать беременность можно только до 22 недель, поэтому нужно стараться до этого срока сделать все возможное и выявить патологии, разобраться, совместимы ли они с жизнью ребенка и будут ли влиять на качество жизни. Решение о прерывании принимает
в таком случае семья.
– Какие выявленные патологии приводят к прерыванию беременности на ранних сроках? Всегда ли они ведут к прерыванию?
– Не всегда выявление пороков на ранних сроках ведет к прерыванию беременности. Нужно знать и понимать: это порок органа или комплекса органов, будет ли это влиять на качество жизни ребенка. Семье объясняют возможные исходы, предлагают варианты какой-либо фетальной хирургии, то есть коррекции порока еще во время беременности, либо оперативное лечение в период новорожденности.
– Возможно ли избежать рисков при подготовке к беременности?
– Да, но подготовка женщины к беременности должна осуществляться правильно. Во-первых, нужно узнать, являются ли родители носителем какого-либо патологического гена. Если в семье были какие-либо заболевания, необходимо консультироваться с генетиком, составлять генетический паспорт. Также нужно выяснить, нет ли нарушения обмена фолатов, потому что их дефицит приводит к дефекту нервной трубки у плода и формируются пороки развития центральной
нервной системы. Кроме этого, нужно обследовать женщин на такое заболевание, как наследственная тромбофилия, которая может вызывать нарушения развития у малыша. Значительное количество патологий удается выявить благодаря своевременной диагностике плода. Поэтому нужно вовремя становиться на учет, слушать своих докторов, выполнять все требования и рекомендации. Здоровым мамам необходимо просто обратиться к гинекологу для планирования беременности, для того чтобы родить здорового малыша.
– Какие патологии можно выявить у плода на разных сроках беременности?
– Проблема рождения детей с пороками развития весьма актуальна. Особую значимость приобретает пренатальная диагностика, которая позволяет выявлять пороки развития на разных сроках беременности, что дает возможность принять рациональное решение о дальнейшей тактике действий. Пренатальная диагностика включает в себя ультразвуковое исследование и инвазивные методы. При ультразвуковом исследовании на сроке до 12 недель можно выявить грубые пороки развития, комплексы пороков развития, а также маркеры хромосомной патологии. Спектр пороков развития достаточно широк. В частности, в первом триместре можно выявить тяжелые пороки центральной нервной системы (например, анэнцефалия), дефект передней брюшной стенки (омфалоцеле), скелетную дисплазию, комплексы пороков развития и др. Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявлять пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыводящей системы и др., а также определить неблагоприятные акушерские факторы течения беременности. При проведении инвазивных методов диагностики в первом и втором триместре исключаются хромосомные болезни, такие как синдром Дауна, синдром Патау и другие, и моногенные, такие как СМА, миопатия Дюшенна, фенилкетонурия, муковисцидоз.
– Если семья, узнав о пороке развития, отказывается от прерывания, какая тактика ведения беременности предпринимается?
– В случае если семья продолжает беременность плода с пороком развития, она направляется на консультацию к специалистам узкого профиля для получения более точной информации о заболевании, особенностях течения такой беременности, о сроках и методах родоразрешения, а также возможностях оказания специализированной медицинской помощи. Роды планируются в пренатальном центре с участием врачей-педиатров, генетиков и узких специалистов для своевременной медицинской помощи, в том числе и хирургической.
В каких случаях беременность прерывается на ранних сроках?
– Есть несколько важных критериев, которые учитываются при решении данного вопроса:
● очень тяжелые заболевания или пороки развития;
● лечение заболевания или порока невозможно;
● диагноз подтвержден с помощью определенных исследований;
● высокий генетический риск неблагоприятного исхода;
● решение семьи.
В первом триместре до 12 недель прерывают беременность по генетическим показаниям при выявлении тяжелых пороков развития или комплексов пороков развития, затрагивающих несколько систем, при выявлении хромосомных болезней, подтвержденных генетическим методом, и при выявлении моногенных заболеваний, подтвержденных ДНК-диагностикой.
– Что необходимо знать будущим мамам при планировании беременности?
– Беременность всегда должна быть желанной и запланированной. Важным этапом в планировании считается медико-генетическое консультирование. Оно является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Его суть состоит в прогнозе рождения ребенка с наследственной патологией. Лучше всего делать это до зачатия или на самых ранних сроках беременности. Основная его цель – предупреждение рождения больного ребенка. Генетическое консультирование проводится и в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства, воздействия тератогенных факторов, а также спонтанных абортов. Первым шагом является сбор семейного анамнеза и оценка родословной семьи, по которой можно установить заболевание и уточнить, является ли оно наследственным. В некоторых случаях даже без дополнительного обследования удается определить тип наследования и риск для потомства. Очень важным является определение носительства генетических мутаций у супругов, это позволяет получить информацию, которая помогает принять им правильное решение в отношении планирования семьи и деторождения, а также возможность дородовой диагностики заболеваний у плода в ранние сроки беременности. В некоторых случаях, если это тяжелая наследственная болезнь, мы можем рекомендовать даже отказ от деторождения. В конечно, в итоге решение будет принимать семья. Нужно помнить, что знание своего генетического статуса и применение современных профилактических мер поможет снизить генетический груз каждой семьи.
Текст: Маргарита Дорожкина
